La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo de extremidades cortas, lo que afecta el crecimiento y el desarrollo óseo en niños y adultos.
Es la forma más común de enanismo de miembros cortos y se presenta en aproximadamente 1 de cada 15.000 a 40.000 nacimientos en todo el mundo.
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3, que codifica una proteína involucrada en el crecimiento y desarrollo óseo.
La enfermedad puede heredarse con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado causa el trastorno.
Las características comunes incluyen baja estatura, piernas arqueadas, movilidad limitada del codo y una frente prominente.
Las personas con acondroplasia pueden experimentar complicaciones de salud como apnea del sueño, infecciones de oído y estenosis espinal.
El diagnóstico a menudo se realiza antes del nacimiento o en el momento del nacimiento, y en la mayoría de los casos las pruebas genéticas confirman la mutación FGFR3.
El tratamiento se centra en controlar las complicaciones, mejorar la movilidad y promover la salud general a través de fisioterapia, cirugía e intervenciones médicas.
Los avances en la atención médica y las técnicas quirúrgicas han mejorado significativamente la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas con acondroplasia.
La investigación en curso sobre terapias dirigidas y terapia genética ofrece esperanza para futuros tratamientos que puedan mejorar aún más la vida de las personas afectadas por acondroplasia.