Ang Achondroplasia ay isang genetic disorder na nagdudulot ng short-limbed dwarfism, na nakakaapekto sa paglaki at pag-unlad ng buto sa mga bata at matatanda.
Ito ang pinakakaraniwang anyo ng short-limbed dwarfism, na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 15,000 hanggang 40,000 na panganganak sa buong mundo.
Ang achondroplasia ay sanhi ng isang mutation sa FGFR3 gene, na nagko-code para sa isang protina na kasangkot sa paglaki at pag-unlad ng buto.
Maaaring mamana ang kundisyon sa isang autosomal dominant pattern, ibig sabihin, isang kopya ng mutated gene ang nagiging sanhi ng disorder.
Kasama sa mga karaniwang katangian ang maikling tangkad, nakayuko ang mga binti, limitadong paggalaw ng siko, at isang prominenteng noo.
Ang mga indibidwal na may achondroplasia ay maaaring makaranas ng mga komplikasyon sa kalusugan tulad ng sleep apnea, impeksyon sa tainga, at spinal stenosis.
Ang diagnosis ay kadalasang ginagawa bago ipanganak o sa kapanganakan, na may genetic testing na nagpapatunay sa FGFR3 mutation sa karamihan ng mga kaso.
Nakatuon ang paggamot sa pamamahala ng mga komplikasyon, pagpapabuti ng kadaliang kumilos, at pagtataguyod ng pangkalahatang kalusugan sa pamamagitan ng physical therapy, operasyon, at mga interbensyong medikal.
Ang mga pag-unlad sa pangangalagang medikal at mga pamamaraan ng operasyon ay makabuluhang nagpabuti sa kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay para sa mga indibidwal na may achondroplasia.
Ang patuloy na pananaliksik sa mga naka-target na therapy at gene therapy ay nag-aalok ng pag-asa para sa mga hinaharap na paggamot na maaaring higit pang mapahusay ang buhay ng mga apektado ng achondroplasia.