Pagtuklas ng mga Sintomas ng OI nang Maaga para Matulungan ang Iyong Anak
Ang Osteogenesis imperfecta (OI) ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng mga buto na maging marupok at madaling mabali dahil sa mga depekto sa collagen.
Madalas itong tinutukoy bilang "sakit sa malutong na buto."
Karaniwang namamana ang OI sa isang autosomal dominant pattern, sanhi ng mga mutasyon sa COL1A1 o COL1A2 genes.
Kasama sa mga sintomas ang madalas na bali, maikling tangkad, asul o kulay abong pagkawalan ng kulay ng sclera, at mga problema sa ngipin.
Mayroong ilang mga uri ng OI, mula sa banayad hanggang sa malubha, na may iba't ibang sintomas at pagbabala.
Ang diagnosis ay kadalasang ginagawa sa pamamagitan ng genetic testing, X-ray, at pisikal na pagsusuri.
Kasama sa paggamot ang pamamahala sa mga bali, pagpapabuti ng density ng buto gamit ang mga gamot tulad ng bisphosphonates, at physical therapy.
Kasama sa mga pag-unlad sa paggamot ang gene therapy, growth hormone therapy, at pinahusay na mga diskarte sa operasyon.
Ang mga multidisciplinary care team ay mahalaga para sa pamamahala sa mga kumplikadong pangangailangan ng mga indibidwal na may OI.
10. Patuloy ang pananaliksik upang bumuo ng mga bagong paggamot at mapabuti ang kalidad ng buhay para sa mga may OI.