puntos sobre el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo y se presenta aproximadamente en 1 de cada 3.000 a 5.000 personas en todo el mundo.

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Es causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, una proteína crucial para la formación del tejido conectivo.

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El síndrome de Marfan sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.

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Los síntomas cardiovasculares comunes incluyen dilatación de la raíz aórtica, disección aórtica y prolapso de la válvula mitral, que pueden provocar insuficiencia cardíaca y muerte súbita.

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Las anomalías esqueléticas incluyen extremidades largas, laxitud articular, escoliosis y deformidades del pecho como pectus excavatum o carinatum.

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Pueden ocurrir problemas oculares, como dislocación del cristalino, cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.

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El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, pruebas de imagen y pruebas genéticas para identificar mutaciones del gen FBN1.

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El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario, que incluye betabloqueantes para reducir el estrés aórtico, reparación o reemplazo quirúrgico de la aorta y técnicas de preservación de la válvula.

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Con un tratamiento adecuado, que incluya seguimiento regular y modificaciones del estilo de vida, las personas con síndrome de Marfan pueden llevar una vida activa y productiva, aunque la expectativa de vida puede verse reducida debido a complicaciones cardiovasculares.

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El diagnóstico y la intervención tempranos son cruciales para prevenir o retrasar la aparición de complicaciones y mejorar el pronóstico general.

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Para más información

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