mga punto tungkol sa Marfan Syndrome

Ang Marfan Syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa connective tissue, na nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 3,000 hanggang 5,000 indibidwal sa buong mundo.

Ito ay sanhi ng mga mutasyon sa FBN1 gene, na nagko-code para sa fibrillin-1, isang protina na mahalaga para sa pagbuo ng connective tissue.

Ang Marfan Syndrome ay sumusunod sa isang autosomal dominant inheritance pattern, ibig sabihin, sapat na ang isang kopya ng mutated gene para maging sanhi ng kondisyon.

Kasama sa mga karaniwang sintomas ng cardiovascular ang aortic root dilatation, aortic dissection, at mitral valve prolapse, na maaaring humantong sa pagpalya ng puso at biglaang pagkamatay.

Kasama sa mga abnormalidad ng skeletal ang mahahabang limbs, joint laxity, scoliosis, at mga deformidad sa dibdib tulad ng pectus excavatum o carinatum.

Maaaring mangyari ang mga problema sa mata, tulad ng dislokasyon ng lens, katarata, glaucoma, at retinal detachment.

Ang diagnosis ay batay sa klinikal na pagsusuri, mga pagsusuri sa imaging, at pagsusuri sa genetic para matukoy ang mga mutation ng gene ng FBN1.

Kasama sa paggamot ang isang multidisciplinary na diskarte, kabilang ang mga beta-blocker upang mabawasan ang aortic stress, surgical repair o pagpapalit ng aorta, at valve-sparing techniques.

Sa wastong pamamahala, kabilang ang regular na pagsubaybay at mga pagbabago sa pamumuhay, ang mga indibidwal na may Marfan Syndrome ay maaaring mamuhay ng aktibo at produktibo, bagama't maaaring mabawasan ang pag-asa sa buhay dahil sa mga komplikasyon sa cardiovascular.

Ang maagang pagsusuri at interbensyon ay mahalaga upang maiwasan o maantala ang simula ng mga komplikasyon at mapabuti ang pangkalahatang pagbabala.

Para sa Karagdagang Impormasyon