Problemas oculares relacionados con el síndrome de Marfan y soluciones
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo y provoca anomalías en el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Es causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la proteína fibrilina-1.
Los síntomas comunes incluyen estatura alta, extremidades largas, hipermovilidad articular y problemas de visión.
Las complicaciones cardiovasculares, como los aneurismas aórticos, son una de las principales causas de morbilidad y mortalidad.
El diagnóstico a menudo se realiza mediante pruebas genéticas y un examen físico.
El tratamiento implica control regular, medicación y cirugía para prevenir o reparar complicaciones cardiovasculares.
Los betabloqueantes y otros medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.
Las modificaciones del estilo de vida, como evitar los deportes de contacto, pueden ayudar a reducir el riesgo de lesiones y complicaciones.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar significativamente los resultados y la esperanza de vida.
Se recomienda asesoramiento genético para familias con antecedentes de síndrome de Marfan.