Impormasyon sa Mga Problema sa Mata na Nakaugnay sa Marfan Syndrome at Mga Pag-aayos
Ang Marfan syndrome ay isang genetic disorder na nakakaapekto sa connective tissue ng katawan, na humahantong sa mga abnormalidad sa puso, mata, mga daluyan ng dugo, at balangkas.
Ito ay sanhi ng mga mutasyon sa FBN1 gene, na nagko-code para sa fibrillin-1 na protina.
Kasama sa mga karaniwang sintomas ang mataas na tangkad, mahabang paa, hypermobility ng joint, at mga problema sa paningin.
Ang mga komplikasyon sa cardiovascular, tulad ng aortic aneurysm, ay isang nangungunang sanhi ng morbidity at mortality.
Ang diagnosis ay kadalasang ginagawa sa pamamagitan ng genetic testing at physical examination.
Kasama sa paggamot ang regular na pagsubaybay, gamot, at operasyon upang maiwasan o ayusin ang mga komplikasyon sa cardiovascular.
Ang mga beta-blocker at iba pang mga gamot ay maaaring makatulong na pamahalaan ang mga sintomas at mapabagal ang pag-unlad ng sakit.
Ang mga pagbabago sa pamumuhay, tulad ng pag-iwas sa mga sports sa pakikipag-ugnay, ay maaaring makatulong na mabawasan ang panganib ng pinsala at mga komplikasyon.
Ang maagang pagsusuri at paggamot ay maaaring makabuluhang mapabuti ang mga resulta at pag-asa sa buhay.
Inirerekomenda ang genetic counseling para sa mga pamilyang may kasaysayan ng Marfan syndrome.