El cribado genético y las enfermedades que puede detectar
La detección genética puede detectar más de 1.000 trastornos genéticos, entre ellos la anemia de células falciformes, la fibrosis quística y la distrofia muscular.
La detección genética puede identificar mutaciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como BRCA1 y BRCA2 para el cáncer de mama y de ovario.
La detección genética puede detectar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
La detección genética puede detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos neurológicos, como la enfermedad de Huntington y el síndrome del cromosoma X frágil.
La detección genética puede detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos metabólicos, como la fenilcetonuria (PKU) y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
El cribado genético puede identificar mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como la hipercolesterolemia familiar.
La detección genética puede detectar mutaciones genéticas asociadas con problemas de salud mental, como el trastorno bipolar y la esquizofrenia.
El cribado genético puede detectar trastornos genéticos raros, como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Niemann-Pick.
El cribado genético se puede utilizar durante el embarazo para detectar trastornos genéticos y anomalías cromosómicas en el feto.
La detección genética se puede utilizar para detectar trastornos genéticos en recién nacidos, lo que permite una intervención y un tratamiento tempranos.