Detectar síntomas de OI temprano para ayudar a su hija
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que provoca que los huesos sean frágiles y se rompan fácilmente debido a defectos de colágeno.
A menudo se la denomina "enfermedad de los huesos frágiles".
La OI generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante, causado por mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2.
Los síntomas incluyen fracturas frecuentes, baja estatura, coloración azul o gris de la esclerótica y problemas dentales.
Existen varios tipos de OI, que van desde leves a graves, con síntomas y pronósticos variables.
El diagnóstico a menudo se realiza mediante pruebas genéticas, radiografías y examen físico.
El tratamiento implica controlar las fracturas, mejorar la densidad ósea con medicamentos como los bifosfonatos y fisioterapia.
Los avances en el tratamiento incluyen terapia genética, terapia con hormona del crecimiento y técnicas quirúrgicas mejoradas.
Los equipos de atención multidisciplinarios son esenciales para gestionar las necesidades complejas de las personas con OI.
10. Se están realizando investigaciones para desarrollar nuevos tratamientos y mejorar la calidad de vida de las personas con OI.